Kilkunastodniowy Danielek po szybkiej ścieżce kwalifikacji
W województwie zachodniopomorskim to kolejny noworodek z diagnozą SMA, który został zakwalifikowany do leczenia przełomowym lekiem. Podaje się go w formie dożylnej, jednorazowo, a działanie terapeutyczne utrzymuje się na całe życie. Poprzednio w Zachodniopomorskiem zastosowano ten lek u noworodka w 2024 r.
– Kiedy podczas badania przesiewowego wykryty zostanie gen z mutacją wskazującą na ryzyko zachorowania na SMA, dziecko kierowane jest do najbliższego ośrodka referencyjnego – w naszym regionie jest to Oddział Neurologii Wieku Rozwojowego i Pediatrii Szpitala „Zdroje” w Szczecinie, gdzie wykonuje się test genetyczny potwierdzający SMA. Jeśli przyniesie on wynik pozytywny, małego pacjenta czekają dalsze badania, kwalifikujące dziecko do właściwej terapii – informuje Katarzyna Stróżyk, rzeczniczka placówki.
Sprawdza się wówczas m.in. obecność przeciwciał na adenowirusa, za pomocą którego lek dostarcza element genu, powodującego tworzenie się białka w mięśniach. Po skompletowaniu badań, lekarze kwalifikują dziecko do terapii. Choć procedura wygląda na skomplikowaną i czasochłonną, w rzeczywistości wcale nie trwa długo – w przypadku chłopca zajęła dokładnie tydzień.
Walka z SMA jest trudna i wieloetapowa. „Polska jednym z niewielu krajów na świecie refundującym terapię genową”
Terapia genowa nie jest jedyną stosowaną w leczeniu SMA. Pozostałe dwa leki muszą być jednak podawane przez całe życie. W zależności od stanu zdrowia pacjenta, jest możliwość przyjmowania leku codziennie w formie doustnej lub raz na cztery miesiące przez wkłucie dooponowe. Wszystkie te leki są refundowane przez NFZ w ramach ogólnokrajowego programu lekowego.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna obejmująca układ nerwowo-mięśniowy. Choroba atakuje neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym i powoduje uszkodzenie białek odpowiedzialnych za funkcjonowanie mięśni. Jest to choroba postępująca, która może prowadzić nawet do śmierci.
Od 2022 roku, wszystkie nowo narodzone dzieci w Polsce są poddawane badaniom przesiewowym z krwi w kierunku wykrycia mutacji genu odpowiedzialnego za SMA. Nasz kraj jest jednym z niewielu w Europie, w którym terapia genowa jest refundowana i jednym z pierwszych na świecie, który tę refundację wprowadził.
Komentarze