6-letnia Antosia ze Szczecina od urodzenia zmaga się z zespołem Di George'a, znanym również jako delecja 22q11.2. Jest to rzadka wada genetyczna spowodowana brakiem fragmentu chromosomu. Choroba może prowadzić do licznych problemów zdrowotnych, rozwojowych i neurologicznych, a jej przebieg jest bardzo zróżnicowany.

W przypadku Antosi jednym z najpoważniejszych skutków schorzenia jest znaczne zahamowanie wzrostu. Dziewczynka cierpi na niskorosłość, która wpływa również na jej rozwój psychomotoryczny. Zdiagnozowano u niej afazję motoryczną oraz opóźniony rozwój mowy. Wymaga regularnej rehabilitacji, terapii logopedycznej i specjalistycznego wsparcia, aby mogła rozwijać się jak najlepiej i w przyszłości funkcjonować tak jak jej rówieśnicy.

Kilka miesięcy temu dziewczynka rozpoczęła leczenie hormonem wzrostu. Terapia daje szansę na poprawę jej stanu zdrowia i rozwoju, jednak wiąże się z bardzo wysokimi kosztami.

– Cena jednego opakowania leku przekracza 3 tysiące złotych miesięcznie. Do tego dochodzą wydatki związane z zakupem igieł, pena, środków do dezynfekcji, prywatnymi wizytami lekarskimi oraz regularnymi badaniami – informują rodzice.

Jak zaznaczają, Antosia nie została zakwalifikowana do żadnego programu refundacyjnego NFZ, dlatego wszystkie koszty leczenia rodzina pokrywa z własnych środków. Dodatkowym problemem jest ograniczona dostępność leku w Polsce, co generuje kolejne wydatki.

Potrzebne rehabilitacja i terapia

Dziewczynka zmaga się również z afazją motoryczną oraz opóźnionym rozwojem mowy. Wymaga stałej rehabilitacji i specjalistycznych terapii wspierających jej rozwój.

Rodzice podkreślają, że ich możliwości finansowe zaczynają się wyczerpywać, dlatego zdecydowali się poprosić o wsparcie ludzi dobrej woli.

– Chcemy zapewnić naszej córce jak najlepsze warunki do dalszego rozwoju i dać jej szansę na możliwie normalne dzieciństwo. Każda wpłata pomaga nam pokrywać koszty leczenia i terapii – apelują Anna i Marek Pieńkos.

Każda pomoc ma znaczenie

Rodzina liczy, że dzięki wsparciu darczyńców uda się kontynuować leczenie hormonem wzrostu oraz finansować niezbędną rehabilitację. Jak podkreślają rodzice, czas odgrywa kluczową rolę, ponieważ terapia prowadzona w dzieciństwie może znacząco wpłynąć na przyszły rozwój dziewczynki.

Na Facebooku funkcjonuje specjalna grupa z licytacjami na rzecz 6-latki: https://www.facebook.com/groups/1587185742023265

Zbiórkę można wesprzeć online poprzez portal https://pomagam.pl/walkatosi