Łatwogang w piątek wyruszył rowerem z Zakopanego do Gdańska, aby zebrać 12 mln zł na leczenie ośmioletniego Maksa, który choruje na DMD, czyli dystrofię mięśniową Duchenne’a. W niedzielę przed południem ta kwota została zebrana, a kolejnym dzieckiem, któremu Łatwogang pomaga jest Adaś Orlik z podszczecińskiego Morzyczyna. - Kompletne zaskoczenie! - mówi mama chłopca. Cała rodzina Orlików jest właśnie w drodze do Gdańska.

- Po północy dostałam wiadomość z gratulacjami, że dostałam się do Łatwoganga. Mówię: co? To niemożliwe! Nie dostałam się, nic o tym nie wiem. Zaczęłam sprawdzać i rzeczywiście! Zobaczyłam zdjęcie naszego Adasia. Prawie nie spałam, co chwilę ktoś dzwoni, dostaję tyle wiadomości. To dla nas kompletne zaskoczenie i ogromna wdzięczność - mówi nam Alicja Orlik, mama chłopca. Kiedy rozmawiamy, cała rodzina razem z Adasiem jest w drodze do Gdańska. - Chcemy osobiście podziękować za zbiórkę i powiedzieć, że takich chłopców jak Maksiu i Adaś jest więcej, dzięki tej akcji Polska w końcu usłyszy o DMD - mówi. 

“Jakby ktoś po bardzo długim czasie pozwolił znowu nabrać powietrza”

Piotr Hancke, znany jako Łatwogang, zdobył szeroką sławę po tym, kiedy w spektakularny sposób zebrał ponad 250 mln na rzecz podopiecznych fundacji Cancer Fighters. Rekordowa suma została zgromadzona podczas charytatywnego streamu na platformie YouTube. Rowerowa wyprawa do Gdańska także ma charakter streamu - całą wyprawę można śledzić na żywo na You Tube.

Adasiowi Orlikowi do zamknięcia zbiórki jeszcze wczoraj brakowało 3,5 miliona. Dziś o godzinie 14.00 dzięki zbiórce Łatwoganga na koncie chłopca było ponad 2 miliony więcej, a z każdą minutą ta kwota rośnie. Nikt nie ma wątpliwości, że zbiórka dziś zostanie zamknięta, a Łatwogang zapowiedział, że jeśli tak się stanie, kolejny chłopiec z DMD otrzyma pomoc

Alicja Orlik w mediach społecznościowych (na fanpejdżu: Z Adasiem przeciw DMD) napisała w niedzielę rano: “To jest spełnienie naszych marzeń — jakby ktoś po bardzo długim czasie pozwolił nam znowu nabrać powietrza. Ale w tym miejscu czujemy się bardzo zobowiązani, by powiedzieć, że ta walka dotyczy wielu dzieci”.

- Są kolejne imprezy zaplanowane dla Adasia na najbliższe miesiące, będziemy teraz też się starali, aby one się odbyły, ale na rzecz innych dzieci z DMD - mówi mama chłopca. 

Rodzice chorych dzieci, w tym państwo Orlikowie, już wcześniej zaplanowali duże wydarzenie, które ma ruszyć w Dzień Dziecka: „79H LIVE — Cała Polska w ruchu dla dzieci z DMD”. Szczegóły ogólnopolskiego wydarzenia, ale też historie innych dzieci z DMD można znaleźć na profilu tworzonym przez bliskich chorych dzieci: https://www.facebook.com/razemprzeciwdmd

Co to jest DMD?

DMD to choroba mięśni, która jest uwarunkowana genetycznie. Chorują na nią głównie chłopcy, ponieważ jest przenoszona z chromosomem X od matki. Kobiety zwykle nie mają pojęcia, że są nosicielkami, bo mogą być pierwszymi w rodzinie, u których ta mutacja się pojawi. Tak było w przypadku Alicji Orlik. 

Scenariusz w dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest tragiczny: wszystkie mięśnie, w tym oddechowe oraz serce stopniowo słabną i przestają funkcjonować. Dzieci chore na DMD umierają, a nawet jeśli dożyją dorosłości, na co coraz częściej pozwala medycyna, to nie są już w stanie samodzielnie funkcjonować. To choroba tym bardziej okrutna, że choć ciało odmawia posłuszeństwa, to człowiek jest w pełni świadomy tego, co się z nim dzieje.

Sama choroba jest związana z mutacją genu o nazwie dystrofina, który jest odpowiedzialny za produkcję białka o tej samej nazwie. Jeśli dystrofiny nie ma lub jest jej za mało, to mięśnie nie są w stanie normalnie pracować. 

O Adasiu Orliku pisaliśmy już wcześniej na portalu wSzczecinie.pl. Wtedy o proste wyjaśnienie tego, na czym polega DMD prosiliśmy dr hab. med. Annę Potulską-Chromik z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Specjalistka użyła porównania do wagonów pociągu, gdzie poszczególne wagoniki to eksony, czyli części genu. Pomiędzy każdym z nich – dokładnie tak jak między wagonami pociągu - jest jeszcze łączenie. – Gen dystrofiny jest bardzo długi. Ma aż 79 eksonów, czyli tych naszych wagoników. I do mutacji może dojść w różnych miejscach tego genu – mówiła.

Mając przed oczami taki pociąg, łatwiej zrozumieć, na czym polega problem. Mutacja Adasia Orlika to duplikacja eksonów o numerach 3 do 7. – Czyli mamy wagony 3,4,5,6,7 i potem znowu wagony 3,4,5,6,7. I ta siódemka z trójką się nie łączy i dlatego jest problem – tłumaczyła lekarka.

Lek, który może pomóc Adasiowi, nazywany jest najdroższym lekiem świata. To pierwsza terapia genowa na DMD, która - mówiąc w dużym uproszczeniu - odtwarza najważniejszą część genu dystrofiny. Lek podaje się pacjentowi tylko raz. Mali pacjenci z DMD walczą z czasem - ponieważ lek można podać tylko, kiedy choroba nie zrobi dużych postępów.

 

Obecnie w Polsce DMD diagnozuje się w Polsce u około 30 dzieci rocznie.