W sierpniu województwo zachodniopomorskie dołączyło do programu, w ramach którego u noworodków wykonuje się przesiewowe badania genetyczne w kierunku SMA. Badania są bezpłatne i poszerzają panel dotychczas wykonywanych w szpitalach badań przesiewowych u narodzonych dzieci. Jedynym warunkiem ich przeprowadzenia jest wyrażenie stosownej zgody przez rodzica lub opiekuna dziecka.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba genetyczna, która szybko prowadzi do osłabienia i stopniowego zaniku mięśni, a co za tym idzie ograniczonej ruchomości chorego, a także niewydolności oddechowej, problemów z połykaniem i trawieniem. W najcięższych przypadkach kończy się przedwczesną śmiercią, ale szybka diagnoza i wdrożenie leczenia jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, pozwala zapobiec rozwojowi choroby. Wprowadzenie testów w kierunku SMA do panelu badań przesiewowych u noworodków daje więc chorym dzieciom szansę na prawidłowy rozwój.

– Jako neonatolodzy bardzo się cieszymy, że kolejna ciężka choroba, jaką jest SMA, została dołączona do panelu badań realizowanych w ramach testów przesiewowych. Materiał do badań pobierany jest przy okazji wykonywania innych badań więc nie stanowi żadnego dodatkowego obciążenia dla noworodka. A dla rodzica fakt, że może wiedzieć, że dziecko jest zdrowe lub - czego nie życzymy - niestety jest chore i w takim przypadku wdrożyć jak najszybciej leczenie, jest niezmiernie ważne – mówi dr Beata Tomczyk, z-ca lekarza kierującego Oddziałem Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii szpitala „Zdroje” w Szczecinie.

Do przeprowadzenia badań przesiewowych wykorzystywany jest test tzw. suchej kropli krwi. Między 48. a 72. godziną od urodzenia z pięty noworodka, na specjalną bibułkę, pobierana jest krew. Po jej wyschnięciu panel wysyłany jest do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. Jeżeli wyniki są prawidłowe, rodzice nie otrzymują żadnej informacji zwrotnej. Specjaliści kontaktują się z opiekunami dziecka tylko wówczas, gdy występuje podejrzenie choroby wrodzonej.

Od 2018 roku w Polsce dostępny jest program lekowy dla pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, w ramach którego otrzymują lek nusinersen. Szpital „Zdroje” jest jedynym ośrodkiem w województwie zachodniopomorskim, w którym ten program jest prowadzony u dzieci i młodzieży do 18. roku życia. Od momentu uruchomienia zakwalifikowano do niego 18 pacjentów.

– Regularnie przeprowadzane przez specjalistów ze szpitala „Zdroje” badania pacjentów objętych leczeniem nusinersenem pokazują, że u wszystkich leczonych obserwuje się zahamowanie postępów choroby i systematyczną poprawę w testach czynnościowych, co ma istotne przełożenie na komfort i jakość życia dzieci. Daje to małym pacjentom szanse na osiągnięcie etapów rozwoju, które bez podania leku byłyby poza ich możliwościami – zaznacza Magdalena Knop, rzecznik prasowy SPSZOZ „Zdroje”.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na SMA.